Sunt multi copii in romania cu sindromul down? eu in spania am vazut foarte multi, dar in romania nu prea,
din ce cauza au copii sindromul down?

Din cauza, nu datorita, ca nu e nimic bun in asta cami...

In oras la mine erau destul de multi, de toatea varstele, acum vreo doi ani am mers cu clasa la un centru pentru ei si era destul de sinistru si trist

Da tu in spania ai plecat sa te uiti dupa acei copii? sau faci niste sondaje? dar tigani ai vazut pe acolo? sau sunt numai in romania?

Grim de ce esti rau? mi-ai acordat stupi si nefolositor...imi pare rau, dar daca stii tu mai multa biologie, spune-o.

Da' de ce n-am voie sa dau? Cine ma opreste?

@andi-sa-ti spun eu ce i-am raspuns unui spaniol care m-a intrebat daca in tara mai avem tigani sau au mers toti in spania. i-am raspuns ca mai sunt vreo doua autocare, insa si acelea sunt pe drum.

Bunul simt ... dar pe tine n-are cum sa te opreasca, fiindca nu-l ai

Andi sa stii ca eram doar curioasa, si daca m-am dus in spania nu m-am dus pentru asa ceva, doamne nu pot sa pun o intrebare k trebuie sa rasppunda cineva cum are chef, fara bun simt, nu ma cunosti ca sa zici ca am fost in spania pentru asa ceva

Cami mersi mult pentru raspuns, macar stiu ca mai sunt oameni pe TPU care raspund cu bun simt si fara sa comenteze despre ce intrebari pun eu, mersi mult inca o data

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.


Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).






Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.
- in cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.





- in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sint cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocatia se transmite de la unul dintre parinti. Parintele este purtator, fara semen de boala, avind material genetic normal, cu diferenta ca un cromosom 21 este atasat de un alt cromosom.
- o alta forma a sindromului Down este mozaicismul care apare la aproximativ 1% din cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa ferilizare, in timpul formarii embrionului. In acest caz doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor avea set cromosomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinate de numarul celulelor afectate.

CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN
- Teste �screening�: se determina din singele matern : alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu virsta mamei ne permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza intre saptamana 14 si 16 al sarcinii.
- Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.
- Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice cel mai des utilizate.
•o amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o ecografie, cu ajutorul unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul amniotic, care contine si celule fetale, si se examineaza. Rezultatul se obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale amniocentezei sint: in 2% din cazuri avort, singerare, infectie.
o
•CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie abdominala un tub subtire se introduce pina la placenta pe cale vaginala si se extrage o mica portiune a vilozitatilor coriale. Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza din punct de vedere cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele secundare sint: risc de avort, singerare, infectie, pierdere de fluid amniotic.
CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN?
- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt
- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala
- dezvoltare intirziata
- retard mental
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice

Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului.