Genetica medicala, ca parte a geneticii umane, este o specializare clinica care se ocupa cu diagnosticul si ingrijirea pacientilor cu anomalii cromozomiale, boli monogenice, sindroame dismorfice, boli metabolice, etc. Dupa 6 ani de medicina generala si inca 4 ani de rezidentiat in specializarea genetica medicala obtii titlul de medic specialist in genetica medicala.Medicii care au obtinut aceasta specializare lucreaza in cabinete sau in laboratoare de stat sau private.