Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar.
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanţă chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.
În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.
Un „Sindrom" reprezintă o suită de semne şi caracteristici. Denumirea „Down" provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul şi doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecţiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidenţa este de aproximativ 1-800 naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi.
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanţă chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.
În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.
Un „Sindrom" reprezintă o suită de semne şi caracteristici. Denumirea „Down" provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul şi doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecţiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidenţa este de aproximativ 1-800 naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi.
AlexiaIordache întreabă: