Care sunt maladiile dominante si care sunt cele recesive?

Boli genetice, gene dominate care se manifesta la toti toti care au gena cu boala fac boala si recesive care poate sa dea in anumite conditii boala sau la o anumita ruda.
Malformatii/boli autozomale, dominante

-polidactilia = mai multe degete

-sindactilia = degete unite

-brahidactilia = degete scurte

-prognatismul - buza inf. f mare

- iesirea in afara a mandibulei

- transmis timp de 9 generatii in casa regala spaniola, in fam imperiala a Habsburgilor

-anomalii dentare;

- buza de iepure - buza superioara si oiasele palatine (ale cerului gurii) despicate
Malformatii autozomale, recesive

-microcefalia = encefal redus; pertubare grava a dezvoltarii capului si encefalului, cauzata de iradiere

-anencefalie = lipsa encefalului.

Malformatii autozomale, recesive

-microcefalia = encefal redus; pertubare grava a dezvoltarii capului si encefalului, cauzata de iradiere

-anencefalie = lipsa encefalului.

MALADIILE METABOLICE AUTOZOMALE

- dominante : diabetul insipid (bea multa apa si elimina multa uree diluata, boala afecteaza metabolismul apei si sarurilor minerale); boala Marfan (malformatii ale sist circulator, arahnodactilie - degete f. lungi); boala Chorrea = Huntington si Alzheimer sunt boli degenerative ale sist nervos, care se manifesta spre sfatsitul vietii, si se caracterizeaza prin modificarea dramatica a comportamentului si pierderea cunoasterii de sine.

- recesive : - diabetul zaharat - sufera mutatie gena ce codifica hormonul insulina, produs de celulele pancreasului endocrin, provocand grave tulburari ale metabolismului glucidic;

- guta - determinata de dereglarea metabolismului bazelor azotate (purine); in sange se acumuleaza acid uric ce determina formarea de cristale de urat de sodiu. Acestea, ajung la nivelul vaselor de sange cu lumen mic si al articulatiilor genereaza crizele dureroase. De aceasta boala a suferit si Stefan Cel Mare;

;

- 5 boli det. de dereglarea metabolismului fenilalaninei : 1. fenilcetonuria, 2. albinismul, 3. cretinismul gusogen, tirozinoza, alcaptonuria.