ma intereseaza sa stiu daca la noi in tara exista centre unde se pot trata boli rare cum ar fi KELLEY-SEEGMILER, sau daca cineva imi poate da ceva informatii despre aceasta boala.Va multumesc

Se mai numeste sindromul Lesch-Nyhan si se datoreaza unei mutatii genetice care determina o eroare a metabolismului purinic. Purinele sunt nsite composi chimici din momecula acizilor nucleici, care prin metabolizare dau acid uric.
Pacientii cu aceasta boala au deficit psihomotor variabil, cei cu forme mai blande chiar absent si manifestari severe si precoce hiperuricemie: guta, litiaza urica renala si evolutie spre insuficienta renala.
Nu exista un tratament care sa vindece boala, pacientilor li se adminstreaza allopurinol pentru scadrea nivelului acidului uric, dar acest medicament nu are efect asupra manifestarilor neuropsihice.
Din cate imi amintesc, in studentie, am citit vreo doua articole privind aceasta boala scrise de medicii reumatologi de la Spitalul Cantacuzino din Bucuresti (am verificat ca nu eram sigura). Presupun ca ei se ocupa mai aent de aceasta boala.