în 20 Martie 2009 | a întrebat:

Care sunt cauzele acondroplaziei?

1 Raportează Evaluează

Atenţie! Problemele de natură medicală sunt probleme serioase care necesită asistenţă/consult specializat. Sugestiile date de utilizatorii TPU au doar o valoare orientativă şi în nici un caz nu exclud consultul profesional medical. Prin urmare vă recomandăm să apelaţi la personal medical specializat atât pentru diagnosticare, cât şi pentru tratament.

Ordonare:

1 răspuns:

în 20 Martie 2009 | a răspuns:

Poate avea cauze multiple: poate fi primitiv sau secundar, genetic sau consecinţă a unui tratament sau a unei alte boli. In acondroplazie nanismul este „dizarmonic" sau „disproporţionat", afectând în special membrele, în opoziţie cu alte forme „armonice" de nanism, afectând proporţional, întreg scheletul. Boala se caracterizează prin oprirea creşterii oaselor lungi din perioada intrauterină.
Acondroplazia este o boală genetică determinată de mutaţia genei FGFR3, genă care codifică un receptor al factorului de creştere fibroblastică, exprimat în cartilajul de creştere şi care este localizată pe cromozomul 4. Această mutaţie are drept consecinţă o anomalie de creştere a oaselor şi cartilajelor. Cel mai frecvent mutaţia este de novo, rezultatul unui accident mutaţional dar poate fi şi o boală familială (10%), transmisă de unul din părinţi, el însuşi bolnav (transmitere autozomal dominantă). Este suficient ca un singur exemplar al genei să prezinte mutaţie pentru ca boala să se manifeste.

Răspunde Raportează Evaluează

Întrebări similare

trimisă pe 3 Aprilie 2012
CociugMadalina1997 întreabă:

Care sunt cauzele artritei?

2 răspunsuri
trimisă pe 29 Septembrie 2016
varsanufie întreabă:

Care sunt cauzele insomniilor?

4 răspunsuri
trimisă pe 3 Iulie 2013
anonim_4396 întreabă:

Cauzele amneziei sunt?

5 răspunsuri
trimisă pe 22 Iulie 2014
MorenytaShuttUp întreabă:

Care sunt cauzele hepatitei B/C?

4 răspunsuri
trimisă pe 31 Martie 2010
anonim_4396 întreabă:

Care sunt cauzele hirsutismului?

4 răspunsuri

Întrebări recente

trimisă acum o oră
DaciaRomania întreabă:

Ca sa te ferești sa nu faci diabet, se poate consuma orez, adică e sănătos din punctul ăsta de vedere? In comparație cu pâine, cartofi?

1 răspuns
trimisă acum 3 ore
Carabinieru222 întreabă:

Salut, de acum 5 zile mi- am facut un mic tatuaj mai exact un scris de 13 cm, dupa ce a terminat de tatuat mi- a pus o folie speciala pe el si inca o folie alimentara sa fiu sigur ca nu cade acea folie...? (mai mult)

1 răspuns
trimisă acum 3 ore
Carabinieru222 întreabă:

Salut,m amtatuat acum 5 zile si acum a iesit asa ca o iritatie pe panga tatuaj asa nu f mare micuta si ma mananca e bine daca dau cu triderm? Nu sunt bubite pe tatuaj doar asa pe panga

0 răspunsuri
trimisă acum 9 ore
Bucuria întreabă:

Buna! Mi a intarziat menstruatia 5 zile,dar tot am crampe ca si cum as fi la menstruatie, ce poate fi?

3 răspunsuri

Cele mai vizionate întrebări

trimisă pe 4 Februarie
AndreiDutaAlex întreabă:

Salut TPU! Am un complex legat de inaltime. Am 15 ani, 170 si 60 de kg, pe langa multi alti copii de varsta mea sunt scundulet. Fratele meu are 190 tata 182 si mama 175. O sa ma inalt asa- i? Si cam...? (mai mult)

7 răspunsuri
trimisă pe 7 Septembrie
anonim_4396 întreabă:

Îmi vine să urlu și să mă omor odată! Nu mai suport viața asta! Nu mai vreau sa fiu singura! Nu mai vreau sa fiu respinsă de nimeni! Vreau sa mor! Nu mai pot de plâns și mi- e rău! Nu mă pot...? (mai mult)

49 răspunsuri
trimisă pe 3 Noiembrie
Effy35 întreabă:

Este adevărat că emoțiile negative, stresul cronic și comportamentele toxice pot accelera procesul de îmbătrânire?

9 răspunsuri
trimisă pe 2 Septembrie
1onur întreabă:

Beți/consumați zilnic apă? Sau mai multă cafea?

43 răspunsuri

Remarcate de editori

Korkodeln a primit o monedă TPU pentru răspunsul:

Nici una, exista o directiva a EU impotriva "turismului pentru obtinerea permisului de conducere" cum- i zic ei. Pe scurt faci scoala si poti da de permis numai dupa ce esti inregistrat ca rezident...... (mai mult)
AndaAlexandra a primit o monedă TPU pentru răspunsul:

Încrederea se pierde cel mai ușor și se castiga cel mai greu. Părinții tăi au nevoie de timp. I- ai dezamagit. Trebuie să vadă că nu mai faci aceleași greșeli. Chiar daca uneori nu vrem sa acceptam,...... (mai mult)
Raluu1234 a primit o monedă TPU pentru răspunsul:

Nu s- ar întâmpla nimic, doar că trebuie să fii sincer cu tine și să te întrebi dacă tu chiar îl vei da în sesiunile viitoare. Adică ar trebui chiar să înveți pe bune și să- l iei. Dar...... (mai mult)

Categorii