Se nuemste mutatie genomica si consta in modificarea numarului de cromozomi.
Cand vorbim de variatia numarului de cromozomi intelegem dou variatii,variatia setului, atunci cand o celul are de trei ori (triploida) sau doar o singura data numarul de cromozomi pe care ar trebui sa-l aiba in mod normal, iar acest fel de mutatie poarta numele de polipoidii, sau variatia cromozomilor doar ca numar, cu un cromozom sau doi in plus/minus, iar acest fel de mutatii se numesc aneuploidii.
In mod normal, o celula diploida devina haploida prin anafaza I meiotica (realmente cromozomi incem sa se desparta chiar la sfarsitul metafazei), etapa in care cromozomii sunt separati, dar anumita probleme pot impiedica disjunctia totala ( caz i ncare rezulta poliploidii) sau partiala ( caz in care rezulta aneuploidii). Prin urmare, non-disjunctia cromozomilor este cauza principala a mutatiilor genomice.
Cat despre poliploidii, acestea cauzeaza moartea organismului, in timp ce aneuploidiile, anumite aneuploidii nu o cauzeaza.
Aneuploidiile se impart la randul lor in monosomii (lipseste uncromozom), nulisomi (lipsesc doi cromozomi), trisomii (este prezent un cromozom in plus) si tetrasomii (sunt prezent doi cromozomi in plus).
Dupa cum spunea si antevorbitorul meu, aceste aneuploidii cauzeaza sindroame. Sindromul Down, sau trisomia 21, este cauzat de o trisomie ce are locla nivelul cromozomului 21. Mai exista si alte sindroame, sindrumul Patau de exemplu, sau trisomia 13, Edwards, trisomia 18, etc.
Exista monosomia si trisomia, adica atunci cand in perechea 21 sunt 3 cromozomi sau doar unul. In acest caz, se produce sindromul Down.
In alte cazuri, pot aparea mutatii grave la nivelul fatului care pot aparea in timpul sarcinii sau isi fac aparitia dupa. Poti citi aici pentru mai multe informatii http://www.life.illinois.edu/ib/201/lectures/Chromosomes.pdf
daniela1997 întreabă:
anonim_4396 întreabă: