Cum ne putem da seama la un nou nascut daca are Sindrom Down? mai ales daca e putin afectat?(ma refer fara teste)

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice vârstă (4). Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de șanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5, 6). O altă malformație congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.